Genetiikka: voimmeko saada DNA: n puhumaan,

Anonim

DNA-testi, mistä me puhumme?

DNA-testit antavat pääsyn tietoihin omasta tai perheen terveydentilasta tutkimalla soluissa olevaa DNA: ta tai kromosomien lukumäärää ja muotoa.

Geneettisiä testejä on kolmen tyyppisiä:

Ne, jotka antavat tietoa yksilön geneettisestä perinnöstä ja jotka välittyvät lapselle ("perustuslaillinen" genetiikka). Näitä testejä käytetään sellaisten sairauksien diagnosointiin, joissa yksittäisessä geenissä tapahtuu mutaatioita (kystinen fibroosi, perinnöllinen paksusuolen polypoosi, perinnöllinen hemokromatoosi).

Ns. Ennustavat geneettiset testit tehdään ihmisille, joilla ei ole oireita saadakseen selville, kehittyykö he sairaus. Henkilö, jolla on Huntingtonin taudin mutaatio, kehittää sen esimerkiksi enemmän tai vähemmän pitkällä aikavälillä.

Cancerologiassa ennustavia testejä voidaan käyttää, kun perheen mutaatio on jo tunnistettu (rintasyöpä, munuaissyöpä jne.). Ne antavat tietyn riskin, mutta eivät varmuutta taudin kehittymiselle.

Monet sairaudet ovat kuitenkin geenien ja ympäristön (astma, diabetes jne.) Hallinnassa. Ennaltaehkäisevää geneettistä testiä ei ole toistaiseksi saatavilla näille multifaktorisille patologioille.

Vuonna 2016 on lueteltu yli 3500 geenihäiriöihin liittyvää sairautta. Kuitenkin vain osa heistä on osoittautunut ehkäisy- tai hoitoseulontaan:

  • Ne, jotka toimittavat tietoa syöpäsolujen genomin tilasta ("somaattinen" genetiikka). Nämä testit havaitsevat kasvaimessa tapahtuneet mutaatiot ja ennustavat siten sen käyttäytymisen kohdennetun hoidon yhteydessä. Nämä ovat seuratestejä tai genomisia allekirjoituksia, jotka suoritetaan kasvaimen biopsian avulla (tai verikokeen verisyöpistä).

  • Muut testit kykenevät saamaan tietoja vastauksesta tiettyyn hoitoon tai haitallisten vaikutusten riskistä. Se on farmakogenomiaa.

Pr Pascal Pujol, geneetikko, ranskalaisen ennustavan ja henkilökohtaisen lääketieteen yhdistyksen (SFMPP) puheenjohtaja: ”Ranskalla on kansallisen syöpäinstituutin aloitteesta geenialusta, joka suorittaa kymmeniä tuhansia geenianalyysejä vuodessa, tiettyjen terapeuttisten keinojen havaitsemiseksi tai perheen alttiuden tunnistamiseksi. Näen tulevina kuukausina ja vuosina räjähdyksen lääketieteellisissä hyödyllisyystesteissä ja hoitoprotokollien (seulonta ja ehkäisy), mutta myös terapeuttisten innovaatioiden tarkentamisessa ”.

Genetiikka: tunnistaa Downin oireyhtymä yksinkertaisella verikokeella

Nykyään saadakseen selville, onko syntymättömällä lapsella riski Downin oireyhtymästä, joka on synnynnäisen henkisen viivästymisen johtava syy, riskiryhmään kuuluville raskaana oleville naisille tehdään amnioentesteesi (amnioottisen nesteen puhkeaminen äidin kohdussa) ). Tämä testi voi kuitenkin aiheuttaa keskenmenoja, sikiön menetystä. Useiden vuosien ajan on ollut synnytystä edeltävä (ennen syntymää) genomikoe trisomialle 21 käyttämällä äitiinkiertoon sisältyviä sikiön DNA-fragmentteja. Äidin yksinkertaisella verikokeella on mahdollista tutkia sikiön geneettinen perintö ja vahvistaa 99 prosentilla varmuudella, onko tulevalla lapsella trisomia 21 vai ei.

Pr Pujol: “18 000 naista, joilla on potentiaalinen riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä (iästä, biologisista parametreista ja ultraäänestä riippuen), käy läpi amnioenteesiä joka vuosi. Koska se aiheuttaa elintärkeän riskin sikiölle, lähes sata sikiötä menettää henkensä. Vaikka vain 0, 3 - 0, 5% heistä oli vain Downin oireyhtymä! ".

Nykyään tätä geenitestiä ei ole saatavissa kaikkialla Ranskassa, ja se on edelleen naisten taloudellisella kustannuksella (välillä 350–600 euroa). Tästä syystä lääkärit taistelevat kansallisen neuvoa-antavan eettisen komitean tukemana niin, että tämä verikoe korvaa hyvin nopeasti amniokesteen. Tätä tulisi käyttää vain poikkeuksellisesti niissä harvinaisissa naisissa, joiden geenitesti on osoittanut positiivisen tuloksen (5% riskialttiista naisista).

Ranskan terveysviranomaisten vihreää valoa trisomian 21 synnytystä edeltävästä genomitestistä odotetaan syksyllä 2016. Muita testejä käytetään tai käytetään sikiöön, kuten trisomian 18 ja 13, mutta myös muut hienommat genomin poikkeavuudet.